Поликистоз почек у взрослых

Поликистоз почек взрослых — это наследственное заболевание, для которого характерна аутосомно-доминантная передача. Фактически у таких пациентов к 80 годам наблюдается 100 % заболеваемость, в более молодом возрасте заболеваемость несколько ниже. Однако сбор семейного анамнеза не всегда возможен, вероятно в связи с тем, что другие члены семьи, страдавшие этим заболеванием, умерли от других причин до того, как диагноз был установлен. Часто пациент недостаточно осведомлен об истории своей семьи. Несмотря на то, что не выявлен конкретный ген, отвечающий за передачу, он расположен на коротком плече 16-й хромосомы. Спонтанные мутации происходят нечасто (< 10 % случаев) и также могут свидетельствовать о том, что имеющейся информации об истории семьи недостаточно. 

Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 живых новорожденных. В настоящее время 500 000-600 000 американцев страдают этим заболеванием. Взрослые пациенты с поликистозом почек составляют 5-10 % больных с терминальной стадией хронической почечной недостаточности.    

Кистозные заболевания почек

Несмотря на то, что наибольшая частота встречаемости поликистоза приходится на возраст от 45 до 65 лет, а начало проявлений заболевания обнаруживают после 30 лет, это патологическое состояние может развиваться в любом возрасте и даже внутриутробно. 

Поражаются и другие органы при поликистозе почек взрослых. Еще раз укажем, термин "поликистоз почек взрослых" недостаточно подчеркивает истинное значение системной природы этого заболевания. Кисты определяют во многих других органах, включая печень (наиболее часто), поджелудочную железу, селезенку, паутинную оболочку мозга, щитовидную железу, яички, семенные пузырьки и яичники. Другие проявления включают интракраниальные (ягодообразные) аневризмы, пролапс митрального клапана и иные повреждения клапанов, а также дивертикулы толстой кишки. 

Точная причина болезни остается невыясненной

Предпочтение отдается нескольким теориям: 

• нарушение строения почечной канальцевой базальной мембраны изменяет эластичность стенки канальца и способствует образованию кисты; 

• эпителиальная гиперплазия, в результате которой происходят канальцевая обструкция и формирование кисты; 

• нарушение синтеза или метаболизма в канальцевых базальных мембранах с повреждением белковой структуры экстрацеллюлярного соединительнотканного матрикса. 

Последняя теория наилучшим образом описывает экстраренальные проявления, которые обнаруживаются у пациентов с поликистозом почек взрослых. Тем не менее, для полного понимания патогенеза заболевания требуется идентификация гена, отвечающего за возникновение и развитие поликистоза почек взрослых. 

Несмотря на то, что болезнь можно заподозрить у пациентов с тяжелым наследственным анамнезом и характерными симптомами, для подтверждения диагноза необходимо физикальное обследование или применение радиографических методов исследования. Радиографическими признаками поликистоза почек взрослых являются двустороннее увеличение почек и множественные кисты почек различных размеров. 

Ультразвуковое исследование почек является прекрасным недорогим скринин-говым тестом для диагностики поликистоза почек взрослых. К его преимуществам относятся отсутствие облучения и потребности в контрастных препаратах. Однако чувствительность несколько ниже у больных более молодого возраста. 

Компьютерная томография (КТ) имеет высокую чувствительность и позволяет лучше визуализировать другие органы, включая печень, поджелудочную железу и селезенку. 

Несмотря на то, что внутривенная урография позволяет определить характерные признаки двухсторонних объемных образований почек с нарушением контуров их полостных систем, результаты часто оказываются противоречивыми. Требуется дополнительное обследование, включающее ультразвуковое исследование или КТ. Эффективность внутривенной урографии повышается, если ее дополнить нефрото-мографией. 

Объемное образование в поясничной области является наиболее часто встречающимся признаком, обнаруживаемым при физикальном обследовании пациентов с поликистозом почек взрослых. Однако у больных с выраженным гидронефрозом, равно как и с другими объемными образованиями почек (ангиомиолипома, почечно-клеточный рак и т. д.), также могут выявляться образования в поясничной области. У некоторых пациентов со значительными внепочечными проявлениями поликистоза почек у взрослых при физикальном обследовании может определяться гепатоме-галия или спленомегалия. 

Большинство отличных от нормальных показателей связаны с осложнениями заболевания, особенно с уремией: 

• анемия (связана с уремией или рецидивирующими кровотечениями); 

• протеинурия слабой степени (меньше 1 г/сут); 

• потеря концентрационной способности почек (первый признак повреждения почек); 

• азотемия с повышением содержания креатинина и азота мочевины в сыворотке крови (при выраженной почечной недостаточности). При анализе мочи обычно определяется микрогематурия, пиурия и бактериурия. 

Признаки, симптомы и осложнения при поликистозе почек

1. Боль (60 % больных) обычно беспокоит в поясничной области и в боку, чаще всего она связана с растяжением почечной капсулы кистами, увеличивающимися в размерах. 

2. Гематурия (50-70 % больных) может быть макроскопической и микроскопической, она является первичным симптомом примерно у одной трети пациентов и чаще всего вызвана кровотечением в кисту. 

3. Нефролитиаз (15-20 % больных) может быть обусловлен структурными (т. е обструктивными) или метаболическими нарушениями. 

4. Гипертензия (40-80 % больных) чаще встречается у пациентов с нарушением функции почек и, возможно, является ренинзависимой, возникающей в результате компрессии нормальной почечной ткани увеличенными кистами, что приводит к развитию относительной ишемии.  

5. Инфекция мочевыводящих путей (50-60 % больных) имеет тенденцию к рецидивированию и в основном встречается у женщин (90 % инфекционных осложнений развивается у женщин). 

6. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности (50 % больных в возрасте 60 лет) протекает агрессивно у женщин, однако у чернокожих (американцев) развивается примерно на 10 лет раньше, чем у белых. 

За исключением редких случаев, когда обструкция мочеточника вызвана кистой больших размеров, хирургическая декомпрессия кист не изменяет функцию почек Хирургическая декомпрессия кист может существенно уменьшить некупирующиеся анальгетиками боли. В этом отношении такой метод является более эффективным по сравнению с чрескожной аспирацией содержимого кисты. Кроме того, хирургическое лечение лишь изредка приводит к стабилизации уровня кровяного давления. 

Лечение в основном связано с индивидуальными осложнениями. Большинство эпизодов кровотечения проходят без лечения, однако в некоторых угрожающих жизни состояниях может потребоваться вмешательство, например ангиографическая эмбо-лизация или хирургическая операция. Гипертензия требует активного лечения. 

Предпочтение может быть отдано ингибиторам ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Анальгетики обычно купируют боли, а соответствующая антибактериальная терапия применяется при инфекциях мочевыводящих путей. По мере прогрессирования почечной недостаточности используют консервативные методы, такие как диета с низким содержанием белка и лечение препаратами, связывающими фосфаты. Многим пациентам необходимо проведение гемодиализа или трансплантации почки. 

Да. Несмотря на то, что возраст таких пациентов несколько выше к моменту развития терминальной стадии хронической почечной недостаточности, результаты диализа и трансплантации у этой группы больных не хуже, чем у больных, не страдающих диабетом. 

Да. При соответствующих генетических исследованиях и ультразвуковом исследовании у членов семьи, особенно у лиц, старше 25-35 лет, можно точно установить наличие или отсутствие поликистоза почек. При отсутствии какого-либо признака заболевания эти члены семьи могут без риска становиться донорами почки.