Неотчетливо сформированные половые органы

На 6-й неделе беременности недифференцированная гонада становится дифференцированной. Наличие хромосомы Y и генетического материала в коротком плече хромосомы Y способствует развитию гонад в яички. Отсутствие хромосомы Y способствует развитию гонад в яичники. 

Гормоны, вырабатываемые яичком, для половой дифференцировки: тестостерон и мюллеров-ингибирующее вещество. 

Тестостерон стимулирует развитие внутренних половых органов и вольфова протока. У мужчин вольфов проток превращается в придатки яичка, семявыносящий проток и семенные пузырьки. У женщин вольфов проток развивается в проток Гартнера (Gartner) на одном конце и в эпоофорон на другом конце возле яичника. 

Мюллеров-ингибирующее вещество — это гормон, продуцируемый яичками, вызывающий угнетение мюллеровых протоков. Мюллеровы структуры у женщин превращаются в фаллопиевые трубы матки и верхнюю треть влагалища. У мужчины мюллеров проток регрессирует до отростка яичка, с одной стороны, и простатической маточки, с другой стороны.  

У женщин андроген и мюллеров-ингибирующее вещество не вырабатываются. Следовательно, структуры вольфова протока и структуры мюллерова протока не развиваются у ребенка, у которого нет яичников или яичек, они получат развитие по женскому типу, и внутренние половые органы будут соответствовать женскому типу 

Врожденная гиперплазия надпочечников является наиболее частой причиной развития неотчетливо сформированных половых органов у новорожденного. Кроме того, только при этой патологии имеется потенциальная угроза для жизни (за счет потери соли) (рис. 53-1.).    

Тестостерон превращается ферментом 5а-редуктазой в активный андроген -5а-дегидротестостерон. Этот андроген стимулирует развитие недифференцированных наружных половых органов в наружные половые органы по мужскому типу. 

К концу третьего месяца развитие закончено, последующий рост полового члена происходит незадолго до рождения. 

Обследование при неотчетливо сформированных половых органах   

Пальпируемые гонады — это обычно яички, наличие которых свидетельствует о диф-ференцировке по мужскому типу. В редких случаях удается пропальпировать яичник в большой паховой грыже, но обычно, если гонады пальпируются, это — яички. 

Недостаток 21 -гидроксилазы встречается в 90 % случаев при врожденной гиперплазии надпочечников. 

17-Гидроксипрогестерон в плазме является чувствительным маркером врожденной гиперплазии надпочечников.    

У детей с недостаточностью lla-гидроксилазы может вторично повышаться артериальное давление вследствие образования дезоксикортикостерона 

Да Прогестационные препараты, которые получала мать в течение первого триместра беременности, или наличие вирилизирующих опухолей у матери могут привести к вирилизации ребенка. 

Истинный гермафродитизм определяется наличием как яичниковой, так и яичковой тканей. 

Несмотря на то, что имеются некоторые географические различия, примерно 50 % всех истинных гермафродитов имеют набор 46ХХ и 50 % представлены мозаицизмом и 46XY 

Опухоли чаще всего определяемые в гонадах у интерсексуальных пациентов: гонадобластома и дисгерминома. 

Мужчина-псевдогермафродит — это ребенок с нормальной гистологической характеристикой яичек и неотчетливо сформированными наружными половыми органами. 

Причина псевдогермафродитизма

Андрогенная нечувствительность органа мишени или ненормальный синтез андрогенов 

У больных с полной яичковой феминизацией или полной андрогенной нечувствительностью заболевание выявляется или при обнаружении яичка во время хирургического вмешательства в паховой области или, что более характерно, при обследовании в связи с первичной аменореей. 

Оба показателя существенно повышены. Гипофиз в связи с полной андрогенной нечувствительностью не способен функционировать в соответствии с уровнем тестостерона, вследствие чего повышается содержание гонадотропинов и стимулируется высвобождение тестостерона в яичках. 

Это синдромы, при которых у больных имеется частичная андрогенная нечувствительность. 

Несмотря на то, что следует учитывать множество факторов, в число которых входят возраст, фертильность, анатомические особенности, эндокринный статус, пол воспитания необходимо определить в зависимости от способности ребенка эффективно существовать в рамках выбранного пола. 

Причина развития неотчетливо сформированных половых органов у новорожденных

Смешанный гонадный дисгенез.

Внутренние половые органы при смешанном гонадном дисгенезе почти всегда представлены яичком на одной стороне и первичной гонадой на другой стороне. 

На стороне яичка семявыносящий проток и придаток яичка могут быть нормальными, тогда как на другой стороне обычно имеется фаллопиева труба и матка. 

Синдром Дениса-Дреша наблюдается у детей с неотчетливо сформированными половыми органами, гломерулонефритом или другими изменениями почек и опухолью Вильмса.