Почти у трети жителей Западной Африки есть гены, повышающие риск болезней почек

Вы когда-нибудь задумывались, почему у одних людей почки работают как часы, а у других возникают проблемы? Оказывается, ответ может быть записан в нашей ДНК. Ученые обнаружили, что почти у трети жителей Ганы и Нигерии есть особые варианты гена APOL1, которые значительно повышают риск хронической болезни почек. И это открытие важно не только для Африки, но и для миллионов американцев, чьи предки родом оттуда.

Что за ген APOL1 и почему он так важен?

Ген APOL1 дает инструкции для создания белка, который помогает иммунной системе бороться с инфекциями. Но у некоторых людей встречаются варианты этого гена, которые, защищая от опасных паразитов, одновременно повышают риск повреждения почек. Раньше считалось, что риск возрастает только если у человека есть два измененных экземпляра гена — от мамы и от папы. Однако новое исследование показало, что даже один вариант APOL1 уже повышает риск на 18%, а два — на 25%.

Что нашли ученые?

Исследователи из Национального института генома человека (NHGRI) проанализировали данные более 8000 человек из Ганы и Нигерии. Почти 5000 из них уже страдали хронической болезнью почек разной степени, а более 800 прошли биопсию — процедуру, при которой берут крошечный кусочек ткани почки для точного диагноза. Результаты показали, что примерно каждый третий житель этих стран носит опасный вариант APOL1. Особенно часто этот ген встречается у людей с фокально-сегментарным гломерулосклерозом — редким заболеванием, при котором ткань почек рубцуется и перестает работать.

Почему это важно для нас?

— Для американцев африканского происхождения: многие из них имеют корни именно в Западной Африке, поэтому знание о гене APOL1 может помочь оценить личный риск.
— Для всех остальных: хотя эти варианты чаще встречаются у африканцев, их находили и у людей из Европы, Азии и Южной Америки. Так что никто не застрахован.
— Для ранней диагностики: хроническая болезнь почек часто протекает скрыто — человек может не замечать симптомов, пока не станет слишком поздно. Если вы знаете свой генетический риск, можно регулярно проверять почки и вовремя начать лечение.

«Изучая разные популяции, мы понимаем, что генетика — это не приговор, а подсказка, — говорит доктор Адебовале Адемо, один из авторов работы. — Знание своего генома помогает принимать осознанные решения о здоровье».

Что еще влияет на почки?

Гены — не единственный фактор. Образ жизни тоже играет огромную роль. Курение, недостаток движения, нездоровое питание и отсутствие доступа к медицине — все это повышает риск. Особенно уязвимы люди с диабетом и гипертонией — у них почки страдают чаще. На ранних стадиях болезнь почек может не давать о себе знать, но со временем они перестают фильтровать кровь, в организме накапливаются шлаки, нарушается выработка красных кровяных клеток и баланс кальция. В итоге это может привести к инсульту или инфаркту.

Что дальше?

Ученые планируют продолжить исследования уже среди американцев, чтобы точнее понять, как варианты APOL1 влияют на здоровье почек в разных условиях. «Мы надеемся, что эти открытия помогут улучшить жизнь пациентов с болезнью почек и тех, кто только в группе риска», — говорит доктор Пол Киммел из Национального института диабета и болезней органов пищеварения и почек (NIDDK).

Вывод: что это значит для вас?

Хотя мы не можем изменить свои гены, мы можем изменить образ жизни. Если у вас есть родственники с болезнью почек, диабетом или гипертонией, стоит обсудить с врачом возможность генетического тестирования и регулярно проверять почки. А главное — помнить: здоровое питание, отказ от курения и физическая активность снижают риск независимо от того, какой вариант APOL1 у вас в ДНК.