Эгоистичная Y-хромосома: почему в некоторых семьях рождаются только мальчики
Представьте себе семью, где из поколения в поколение рождаются почти одни мальчики. Вы наверняка знаете такие случаи. Чаще всего это просто случайность, но учёные из Университета Юты обнаружили, что у этого явления может быть биологическая причина — особая "эгоистичная" Y-хромосома, которая каким-то образом мешает рождению девочек.
Что такое "эгоистичные" хромосомы?
У большинства млекопитающих, включая людей, мужские клетки содержат одну X и одну Y хромосому. Когда стволовые клетки в яичках делятся, образуя сперматозоиды, половина должна нести Y-хромосому, а половина — X. В идеале это даёт 50% шанс рождения мальчика или девочки.
Но некоторые хромосомы научились "жульничать". Они содержат генетические варианты, которые позволяют им искажать это соотношение. Например, некоторые эгоистичные хромосомы мешают другим сперматозоидам находить яйцеклетку по химическому следу. Другие — буквально убивают сперматозоиды, которые их не несут.
"Это столетняя загадка, над которой мы работаем до сих пор", — говорит Нитин Фаднис из Университета Юты.
Семья из Юты: семь поколений мальчиков
Исследователи во главе с Джеймсом Болдуином-Брауном и Нитином Фаднисом проанализировали данные о 76 000 человек из базы данных населения Юты. Они искали семьи с необычным соотношением полов детей.
Одна семья особенно выделилась. За семь поколений 33 мужчины унаследовали одну и ту же Y-хромосому. У этих мужчин родилось 89 детей: 60 мальчиков и всего 29 девочек.
"Это очень значимая семья", — говорит Джеймс Болдуин-Браун. "Эгоистичные гены такого типа находили у многих организмов, но их очень сложно изучать у людей".
Почему так сложно доказать?
Даже если в семье подряд рождается пять, шесть или семь мальчиков, вероятность того, что это просто случайность, всё ещё довольно высока. Чтобы доказать, что это не случайность, нужно смотреть на несколько поколений — именно это и сделали учёные.
Проблема в том, что данные в базе анонимизированы. Исследователи не могут связаться с членами этой семьи и предложить им пройти генетический анализ.
"Было бы здорово деанонимизировать эти образцы, найти этих людей и сказать: 'Эй, можем мы проанализировать вашу сперму, чтобы понять, что здесь происходит?'" — говорит Болдуин-Браун. "Но это серьёзное препятствие — для этичного проведения такого исследования нужно много документов и денег".
Скептицизм и альтернативные объяснения
Не все учёные полностью убеждены. Сара Зандерс из Института медицинских исследований Стоуэрс в Миссури говорит, что хотела бы верить, что команда нашла эгоистичную Y-хромосому, но цифры всё ещё слишком малы для уверенности.
Изучая микроорганизмы, её команда часто находила значительные искажения в соотношении полов, но эти находки чаще всего оказывались статистическим шумом, который исчезал при анализе больших выборок.
Есть и другая потенциальная проблема — отцовство. "Я не эксперт по людям, но моя интуиция, основанная на просмотре телешоу, подсказывает, что ошибочное определение отцовства могло случаться несколько раз", — говорит Зандерс.
Болдуин-Браун говорит, что его команда учитывала эту возможность. "У нас всё ещё много надёжных данных, которые мы считаем достоверными", — утверждает он.
Зачем это нужно знать обычным людям?
Изучение эгоистичных хромосом — не просто академический интерес. Они могут объяснить удивительно высокие показатели мужского бесплодия.
"Механизм, который убивает половину всех сперматозоидов, очевидно снижает фертильность", — говорит Нитин Фаднис.
Более того, исследования на животных показали, что эгоистичные хромосомы могут приводить к бесплодию у некоторых особей.
Исследователи теперь планируют анализировать образцы спермы, чтобы искать искажённое соотношение сперматозоидов с X и Y хромосомами. В своём последнем исследовании они специально искали эгоистичные Y-хромосомы по двум причинам:
- Их легко проследить по мужской линии
- Увеличение доли девочек может объясняться другими причинами, например, летальными мутациями, а не только эгоистичными X-хромосомами
Что это значит для нас?
Эгоистичность не ограничивается X и Y хромосомами. Любой фрагмент ДНК, который может увеличить свои шансы на наследование сверх 50%, называется "генным драйвом". Многие их виды обнаружены у животных.
Технология редактирования генов CRISPR уже используется для создания искусственных генных драйвов. Их применение рассматривается для остановки распространения малярии или борьбы с вредителями.
Исследование опубликовано в bioRxiv с DOI: 10.64898/2026.02.04.702084. Оно показывает, что даже в нашем, казалось бы, хорошо изученном геноме остаются удивительные загадки, которые могут объяснить явления, которые мы наблюдаем в семьях вокруг нас.
