Ученые составили генетическую карту болезней почек: что это значит для нас
Хроническая болезнь почек — это тихий убийца, который поражает почти 10% населения Земли. И число таких пациентов только растёт. Лекарства нет, а现有的 методы лишь замедляют развитие болезни. В итоге многим нужен диализ или пересадка органа. Прямо сейчас около 90 000 человек в США ждут донорскую почку, и каждый день 13 из них умирают, не дождавшись. Но, возможно, скоро всё изменится.
Где прячется болезнь?
Учёные из Пенсильванского университета и Детской больницы Филадельфии (CHOP) под руководством доктора Каталин Сустак (Katalin Susztak) изучили почти 1000 образцов почек человека. Они заглянули внутрь сотен тысяч клеток по отдельности. И вот что выяснили: главные «разносчики» болезни — клетки проксимальных канальцев.
Эти клетки отвечают за важнейшие функции: всасывание воды и электролитов, выделение разных веществ. Если в их ДНК есть «поломки» — варианты генов, которые нарушают работу, — почки начинают сдавать. «Важно точно знать, какие клетки действительно важны для болезни, — говорит первый автор исследования Хунбо Лю (Hongbo Liu). — Мы смогли «приблизить» изображение и увидеть, как генетические варианты ломают регуляторные механизмы в ключевых клетках почек».
Двойной удар по генам
Но учёные не только «приблизились», но и посмотрели на картину целиком. Они обнаружили, что в некоторых участках генов есть сразу два типа вариантов: одни меняют инструкции по сборке белков, другие — не меняют белок, но влияют на то, сколько его производится.
«Это ключевой прорыв, — объясняет Лю. — Более 600 генов имели оба типа вариантов. Это сильный сигнал, что именно эти гены — причина болезни. Их нужно изучать в первую очередь».
Что это значит для нас?
Эти результаты открывают путь к лечению, которое может напрямую повлиять на жизнь людей с болезнью почек. Уже существуют лекарства, одобренные FDA для других заболеваний, которые воздействуют на некоторые из найденных генов. Учёные предполагают, что можно «перепрофилировать» или доработать эти препараты, чтобы остановить прогрессирование болезни или даже восстановить почки.
Кроме того, исследование — шаг к персонализированной медицине. «Симптомы у пациентов часто похожи, но чем больше мы изучаем гены, тем яснее видим, насколько разнообразны причины болезней, — говорит Сустак. — Скорее всего, медицина станет более индивидуальной, а значит, будущие методы лечения будут эффективнее».
Работа поддержана грантами Национальных институтов здоровья США (NIH).
