Неотчетливо сформированные половые органы
На 6-й неделе беременности недифференцированная гонада становится дифференцированной. Наличие хромосомы Y и генетического материала в коротком плече хромосомы Y способствует развитию гонад в яички. Отсутствие хромосомы Y способствует развитию гонад в яичники.
Гормоны, вырабатываемые яичком, для половой дифференцировки: тестостерон и мюллеров-ингибирующее вещество.
Тестостерон стимулирует развитие внутренних половых органов и вольфова протока. У мужчин вольфов проток превращается в придатки яичка, семявыносящий проток и семенные пузырьки. У женщин вольфов проток развивается в проток Гартнера (Gartner) на одном конце и в эпоофорон на другом конце возле яичника.
Классификация состояний при интерсексе
Нарушения генетического пола
Синдром Турнера (Turner)
Смешанный гонадный дисгенез
Синдром Клейнфельтера (Kleinfelter)
Мужчина с набором хромосом 46ХХ
Нарушения гонадного пола
Истинный гермафродитизм
"Чистый" гонадный дисгенез
Синдром исчезающих яичек
Нарушения фенотипического пола
Женский псевдогермафродитизм
Врожденная гиперплазия надпочечников
Ненадпочечниковый
Материнские прогестационные факторы
Вирилизирующие опухоли у матери
Мужской псевдогермафродитизм Нарушения синтеза андрогенов
Нарушения функции андрогенов Полная тестикулярная феминизация
Неполная тестикулярная феминизация
Мюллеров-ингибирующее вещество — это гормон, продуцируемый яичками, вызывающий угнетение мюллеровых протоков. Мюллеровы структуры у женщин превращаются в фаллопиевые трубы матки и верхнюю треть влагалища. У мужчины мюллеров проток регрессирует до отростка яичка, с одной стороны, и простатической маточки, с другой стороны.
У женщин андроген и мюллеров-ингибирующее вещество не вырабатываются. Следовательно, структуры вольфова протока и структуры мюллерова протока не развиваются у ребенка, у которого нет яичников или яичек, они получат развитие по женскому типу, и внутренние половые органы будут соответствовать женскому типу
Врожденная гиперплазия надпочечников является наиболее частой причиной развития неотчетливо сформированных половых органов у новорожденного. Кроме того, только при этой патологии имеется потенциальная угроза для жизни (за счет потери соли) (рис. 53-1.).
Тестостерон превращается ферментом 5а-редуктазой в активный андроген -5а-дегидротестостерон. Этот андроген стимулирует развитие недифференцированных наружных половых органов в наружные половые органы по мужскому типу.
К концу третьего месяца развитие закончено, последующий рост полового члена происходит незадолго до рождения.
Обследование при неотчетливо сформированных половых органах
Анамнез
Семейный анамнез
Беременность (лекарства, заболевания) Физикальное обследование
Размер полового члена
Локализация мочеиспускательного канала
Лабио-скротальные складки
Пальпируемые гонады
Чрезмерная пигментация
Ректальное (наличие шейки матки)
Генетическая детерминация
Кариотип
Биохимическое
17-ОН прогестерон
Генитограмма
Ультразвуковое исследование органов малого таза
Эндоскопия
Лапароскопия или лапаротомия
Биопсия гонад
Пальпируемые гонады — это обычно яички, наличие которых свидетельствует о диф-ференцировке по мужскому типу. В редких случаях удается пропальпировать яичник в большой паховой грыже, но обычно, если гонады пальпируются, это — яички.
Недостаток 21 -гидроксилазы встречается в 90 % случаев при врожденной гиперплазии надпочечников.
17-Гидроксипрогестерон в плазме является чувствительным маркером врожденной гиперплазии надпочечников.
У детей с недостаточностью lla-гидроксилазы может вторично повышаться артериальное давление вследствие образования дезоксикортикостерона
Да Прогестационные препараты, которые получала мать в течение первого триместра беременности, или наличие вирилизирующих опухолей у матери могут привести к вирилизации ребенка.
Истинный гермафродитизм определяется наличием как яичниковой, так и яичковой тканей.
Несмотря на то, что имеются некоторые географические различия, примерно 50 % всех истинных гермафродитов имеют набор 46ХХ и 50 % представлены мозаицизмом и 46XY
Опухоли чаще всего определяемые в гонадах у интерсексуальных пациентов: гонадобластома и дисгерминома.
Мужчина-псевдогермафродит — это ребенок с нормальной гистологической характеристикой яичек и неотчетливо сформированными наружными половыми органами.
Причина псевдогермафродитизма
Андрогенная нечувствительность органа мишени или ненормальный синтез андрогенов
У больных с полной яичковой феминизацией или полной андрогенной нечувствительностью заболевание выявляется или при обнаружении яичка во время хирургического вмешательства в паховой области или, что более характерно, при обследовании в связи с первичной аменореей.
Оба показателя существенно повышены. Гипофиз в связи с полной андрогенной нечувствительностью не способен функционировать в соответствии с уровнем тестостерона, вследствие чего повышается содержание гонадотропинов и стимулируется высвобождение тестостерона в яичках.
Это синдромы, при которых у больных имеется частичная андрогенная нечувствительность.
Несмотря на то, что следует учитывать множество факторов, в число которых входят возраст, фертильность, анатомические особенности, эндокринный статус, пол воспитания необходимо определить в зависимости от способности ребенка эффективно существовать в рамках выбранного пола.
Причина развития неотчетливо сформированных половых органов у новорожденных
Смешанный гонадный дисгенез.
Внутренние половые органы при смешанном гонадном дисгенезе почти всегда представлены яичком на одной стороне и первичной гонадой на другой стороне.
На стороне яичка семявыносящий проток и придаток яичка могут быть нормальными, тогда как на другой стороне обычно имеется фаллопиева труба и матка.
Синдром Дениса-Дреша наблюдается у детей с неотчетливо сформированными половыми органами, гломерулонефритом или другими изменениями почек и опухолью Вильмса.
